28 de febrero – Día Mundial de Enfermedades Raras
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) se une un año más a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta ocasión, bajo el lema “pERsonas”, se pretende poner el foco en la realidad que viven más de 3 millones de personas en España con una enfermedad poco frecuente, destacando la necesidad de impulsar medidas que garanticen la equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento e investigación.
A día de hoy, según EURORDIS, solo el 6% de las más de 6.417 enfermedades raras identificadas en Europa tienen un tratamiento disponible, lo que deja a miles de personas en una situación de incertidumbre y sin opciones terapéuticas. Además, el acceso a los medicamentos huérfanos sigue siendo desigual entre países y comunidades autónomas, lo que agrava aún más la situación de los pacientes.
Uno de los principales problemas es el retraso en el diagnóstico. FEDER reivindica la necesidad de consolidar programas especializados que aceleren el diagnóstico y garanticen la equidad en todas las comunidades autónomas, ya que, en España, el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico es de 6 años, lo que dificulta el acceso temprano a los tratamientos. También solicita acelerar la financiación y comercialización de los medicamentos huérfanos aprobados en Europa, estableciendo vías de acceso rápido en casos de necesidad urgente, así como una mejora en la atención sociosanitaria, garantizando servicios esenciales como rehabilitación o fisioterapia de forma equitativa.
Esta falta de equidad en el acceso a tratamientos sigue siendo una de las principales preocupaciones de las personas con enfermedades raras. Solo el 52% de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa están disponibles en España, y la espera media de financiación es de 23 meses, un tiempo inasumible para muchas personas. En el caso de la fibrosis quística, aunque en los últimos años se han conseguido avances importantes, sigue habiendo barreras inaceptables para el acceso en tiempo y condiciones a tratamientos innovadores, como ha sucedido con los medicamentos moduladores de CFTR que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con FQ para quienes están indicados. La demora en la aprobación, financiación y distribución de estos fármacos en España en los últimos años ha puesto en riesgo la salud de muchas personas con fibrosis quística, un problema que también afecta a otras enfermedades raras.
Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, declara: “Además del retraso que sufrimos en la aprobación de estos tratamientos, no podemos olvidar que aún hay un 30% de personas con FQ en España que no pueden acceder a ellos porque están fuera de indicación. En muchos casos, estas mutaciones son tan poco frecuentes que resulta inviable realizar un ensayo clínico específico para cada una. Debemos encontrar una forma de determinar si estos tratamientos son efectivos para estas mutaciones y, en caso afirmativo, garantizar un acceso ágil y equitativo”.
En este sentido, la Sociedad Europea de Fibrosis Quística y CF Europe han hecho un llamamiento a la Agencia Europea de Medicamentos para que amplíe la indicación del tratamiento con Kaftrio para personas con mutaciones raras del gen CFTR. Datos recientes han demostrado que muchas de estas mutaciones responden a la terapia, pero la falta de ensayos clínicos específicos para cada una de ellas impide su acceso. Países como Francia ya han implementado programas de uso compasivo basados en datos de mundo real, permitiendo a muchos pacientes beneficiarse de estos tratamientos. «Con toda la evidencia en vida real que tenemos sobre el impacto positivo de los moduladores en las personas con fibrosis quística que han podido acceder a ellos, resulta inaceptable que el acceso a un tratamiento que puede cambiar vidas dependa del país donde residas. Necesitamos mayor flexibilidad en los procesos de aprobación y el reconocimiento de múltiples fuentes de evidencia. Europa debe dar una respuesta rápida y urgente a la ampliación de indicación, para ofrecer una oportunidad real de mejora en la calidad de vida de quienes, hoy en día, siguen sin una opción terapéutica por una cuestión burocrática», afirma Da Silva.
Asimismo, tanto FEDER como la FEFQ insisten en la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades raras, incentivando la colaboración público-privada y facilitando la transferencia del conocimiento a la atención clínica. Según Juan Da Silva, «en nuestro colectivo estamos viendo los frutos de años de investigación y el impacto transformador que estos avances tienen en la calidad de vida de las personas con FQ. La investigación debe ser una prioridad en la agenda política y sanitaria de nuestro país, especialmente en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Es fundamental contar con más apoyo para seguir impulsando el desarrollo de tratamientos innovadores que aborden todas las variantes genéticas de la fibrosis quística y que, en el futuro, puedan corregir de forma definitiva la causa genética de la enfermedad”.
Es prioritario que España refuerce su compromiso con todas estas personas a través de la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y su implementación efectiva a nivel autonómico, así como su participación activa en un futuro Plan de Acción Europeo Integral y en una posible Resolución de la OMS en 2025 que sea específica en esta materia. «Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud», ha señalado Juan Carrión, presidente de FEDER.
Más información: www.enfermedades-raras.org/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2025
