¿Qué es la Fibrosis Quística?

Tú respiras sin pensar,
yo sólo pienso en respirar

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Enfermedad crónica y hereditaria

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

¿En qué consiste?

La FQ da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.

Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.

1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la FQ

2500

Personas con FQ en España

57

Mujeres

43

Hombres

Causas de la FQ

Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7.

Síntomas de la FQ

1

Sabor salado de la piel
2

Falta de peso
3

Problemas respiratorios
4

Problemas digestivos

¿Cómo se hereda?

Probabilidad de transmisión de FQ
en progenitores portadores sanos

Es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.

Genética de la Fibrosis Quística

Las mutaciones se han clasificado en cinco clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR

¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?

Desde 2015 está incluida la Fibrosis Quística en toda España dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.

El test del sudor es otro método para el diagnóstico de la Fibrosis Quística

Para la confirmación de un diagnóstico son necesarios dos tests fiables en un centro de referencia

Si los resultados confirman la Fibrosis Quística, se realiza una prueba para analizar el tipo de mutación del gen

Deben ser efectuados por personal de laboratorio con experiencia e interpretados por expertos en FQ

En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón) de la Fibrosis Quística.

Tratamiento

 

Los 4 pilares fundamentales para el tratamiento de la Fibrosis Quística

Antibio – terapia

Fisioterapia respiratoria

Nutrición adecuada

Ejercicio

físico

Moduladores de
la proteína CFTR

A estos cuatro pilares fundamentales, se han sumado en los últimos años los tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR.

Son unos medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la Fibrosis Quística y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad.

De momento en España están aprobados y financiados por el SNS los medicamentos:

KALYDECO

Indicado para personas con FQ de 12 meses de edad y mayores, con al menos una de nueve mutaciones específicas: G551D, G1244E,
G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R.

También para la mutación R117H en personas mayores de 18 años

Principios activos: Ivacaftor

ORKAMBI

Indicado para personas con FQ de 6 a 11 años con dos copias de la mutación F508del

Principios activos: Ivacaftor Lumacaftor

SYMKEVI

Indicado para personas con FQ a partir de 6 años con dos copias de la mutación F508del, así como personas con una sola copia F508del más una de las siguientes 14 mutaciones de función residual: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, y 3849 + 10kbC → T)

Principios activos: Ivacaftor Tezacaftor

En proceso de aprobación y financiación: 

KAFTRIO

Indicado para personas con FQ de 12 años en adelante con una mutación F508del y una mutación de función mínima (MF) o dos mutaciones F508del

Principios activos: Ivacaftor Tezacaftor Elexacaftor

Trasplante pulmonar

A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar.

Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.

Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente.

En España, aproximadamente el 10% de personas con Fibrosis Quística ha recibido un trasplante pulmonar

Qué pasa después del trasplante

 

El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. La persona con FQ trasplantada debe seguir cuidándose.

Tratamientos inmunosupresores
Evitar infecciones
Seguir con los controles médicos
Evitar exposición al sol
Mantener higiene personal
Evitar deportes de contacto

Infecciones cruzadas

Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con Fibrosis Quística.

Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:

Pseudomonas aeruginosa

Staphylococcus aureus meticilin-resistente (MRSA)

Burkholderia cepacia

Mycobacterium Abcessus

No se permite la asistencia presencial a actividades de la FEFQ si el análisis microbiano de la persona con FQ ha dado positivo en dichos patógenos.

(Protocolo basado en las “Normas asistenciales para pacientes con fibrosis quística: consenso europeo” y en el “Consenso de la Fundación Americana de FQ y la Sociedad Europea de FQ sobre recomendaciones para el manejo de micobacterias no tuberculosas en personas con FQ” de 2015).