Que é a Fibrose Quística?

Ti respiras sen pensar,
eu só penso en respirar

Que é a Fibrose Quística?

Enfermidade crónica e hereditaria

A Fibrose Quística é unha enfermidade crónica e hereditaria que representa un grave problema de saúde. É unha enfermidade dexenerativa que afecta principalmente os pulmóns e ao sistema dixestivo.

¿En qué consiste?

A FQ dá lugar a un espesamento e diminución do contido de auga, sodio e cloro nas  secrecións, ou que provoca infeccións e inflamación que destrúen zonas do pulmón, fígado, páncreas e sistema reprodutor, principalmente.

Este espesamento nas mucosidades fai que sexa máis fácil a acumulación de bacterias ou pequenos organismos que entran nos pulmóns e provocan infeccións respiratorias.

1 de cada 35 habitantes son portadores sans da FQ

2500

Persoas con FQ en España

57

Mulleres

43

Homes

Causas da FQ

Débese a unha alteración dun xene chamado CFTR (xene regulador da Conductancia Transmembrana da Fibrose Quística) localizado no cromosoma 7.

Síntomas da FQ

1

Sabor salgado da pel
2

Falta de peso
3

Problemas respiratorios
4

Problemas dixestivos

Como se herda?

Probabilidade de transmisión de FQ
en proxenitores portadores sans

É unha alteración xenética recesiva. Ambos os proxenitores deben ser portadores da enfermidade para ter un fillo/a con FQ. A probabilidade en cada embarazo de ter un bebé con Fibrose Quística é de 1 de cada 4, no caso de proxenitores portadores sans.

Xenética da Fibrose Quística

As mutacións clasificáronse en cinco clases de acordo coa alteración que se xera na proteína CFTR

Como se diagnostica a Fibrose Quística?

Desde 2015 está incluída a Fibrose Quística en toda España dentro a chamada proba do talón aos recentemente nados ou cribado neonatal. O diagnóstico precoz é clave para conseguir unha maior esperanza de vida e unha mellora na calidade da mesma.

O test da suor é outro método para o diagnóstico da Fibrose Quística

Para a confirmación dun diagnóstico son necesarios dous tests fiables nun centro de referencia

Se os resultados confirman a Fibrose Quística, realízase unha proba para analizar o tipo de mutación do xene

Deben ser efectuados por persoal de laboratorio con experiencia e interpretados por expertos en FQ

En España, o 91% dos diagnósticos faise nada máis nacer, grazas ao cribado neonatal (proba do talón) da Fibrose Quística.

Tratamento

 

Os 4 piares fundamentais para o tratamento da Fibrose Quística

Antibioterapia

Fisioterapia respiratoria

Nutrición adecuada

Exercicio

físico

Moduladores da
proteína CFTR

A estes catro piares fundamentais, sumáronse nos últimos anos os tratamentos con medicamentos moduladores da proteína CFTR.

Son uns medicamentos innovadores que tratan a causa subxacente da Fibrose Quística e non os seus síntomas, freando a deterioración que produce a enfermidade.

De momento en España están aprobados e financiados polo SNS os medicamentos:

KALYDECO

Indicado para persoas con FQ de 12 meses de idade e maiores, con polo menos una de nove mutacións específicas: G551D, G1244E,
G1349D, G178 R, G551 S, S1251 N, S1255 P, S549 N e S549 R.

Tamén para a mutación R117 H en persoas maiores de 18 anos

Principios activos: Ivacaftor

ORKAMBI

Indicado para persoas con FQ de 6 a 11 anos con dúas copias da mutación F508do

Principios activos: Ivacaftor / Lumacaftor

SYMKEVI

Indicado para persoas con FQ a partir de 6 anos con dúas copias da mutación F508do, así como persoas cunha soa copia F508do máis unha das seguintes 14 mutacións de función residual: P67 L, R117 C, L206 W, R352 Q, A455E, D579 G, 711 + 3A → G, S945 L, S977 F, R1070 W, D1152 H, 2789 + 5 G → A, 3272-26A → G, e 3849 + 10 kbC → T)

Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor

En proceso de aprobación e financiamento:

KAFTRIO

Indicado para persoas con FQ de 12 anos en diante cunha mutación F508do e unha mutación de función mínima ( MF) ou dúas mutacións F508do

Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor / Elexacaftor

Trasplante pulmonar

A pesar dos avances terapéuticos conseguidos e de recibir un tratamento óptimo, hai moitas persoas con FQ que necesitan un transplante pulmonar.

A súa indicación se reserva para aqueles casos nos que a patoloxía pulmonar está moi avanzada, a expectativa de supervivencia da persoa é limitada e esgotáronse todos os demais recursos terapéuticos.

Despois do transplante, poden realizar actividades que antes non podían, como correr, subir escaleiras sen afogarse ou non tusir continuamente.

En España, aproximadamente o 10% de persoas con Fibroses Quística recibiu un transplante pulmonar

Que pasa despois do transplante

 

O organismo tende a rexeitar de forma natural o pulmón transplantado por medio do seu sistema inmune e por iso debemos establecer unha continua loita contra a natureza recibindo para sempre un tratamento inmunosupresor para evitar o rexeitamento. A persoa con FQ transplantada debe seguir coidándose.

Tratamentos inmunosupresores
Evitar infeccións
Seguir cos controis médicos
Evitar exposición ao sol
Manter hixiene persoal
Evitar deportes de contacto

Infeccións cruzadas

Son aquelas infeccións respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias e fungos) entre persoas con Fibroses Quística.

Algúns destes microorganismos son especialmente perigosos para as persoas con FQ e poden conducir a unha diminución máis rápida da función pulmonar, como poden ser:

Pseudomonas aeruginosa

Staphylococcus aureus meticilin-resistente (MRSA)

Burkholderia cepacia

Mycobacterium Abcessus

Non se permite a asistencia presencial a actividades da FEFQ se a análise microbiano da persoa con FQ deu positivo en devanditos patógenos.

(Protocolo baseado nas “Normas asistenciais para pacientes con fibroses quística: consenso europeo” e no “Consenso da Fundación Americana de FQ e a Sociedade Europea de FQ sobre recomendacións para o manexo de micobacterias non tuberculosas en persoas con FQ” de 2015).