28 de febreiro – Día Mundial de Enfermidades Raras
A Federación Española de Fibrose Quística (FEFQ) únese un ano máis á Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), á Organización Europea de Enfermidades Raras (EURORDIS), á Alianza Iberoamericana de Enfermidades Raras (ALIBER) e á Rede Internacional de Enfermidades Raras (RDI) na conmemoración do Día Mundial das Enfermidades Raras. Nesta ocasión, baixo o lema “persoas”, preténdese dar especial atención á realidade que viven máis de 3 millóns de persoas en España cunha enfermidade pouco frecuente, destacando a necesidade de impulsar medidas que garantan a equidade no acceso a diagnóstico, tratamento e investigación.
A día de hoxe, segundo EURORDIS, só o 6% das máis de 6.417 enfermidades raras identificadas en Europa teñen un tratamento dispoñible, o que deixa a miles de persoas nunha situación de incerteza e sen opcións terapéuticas. Ademais, o acceso aos medicamentos orfos segue sendo desigual entre países e comunidades autónomas, o que agrava aínda máis a situación destas persoas.
Un dos principais problemas é o atraso no diagnóstico. FEDER reivindica a necesidade de consolidar programas especializados que aceleren o diagnóstico e garantan a equidade en todas as comunidades autónomas, xa que, en España, o tempo medio de espera para obter un diagnóstico é de 6 anos, o que dificulta o acceso temperán aos tratamentos. Tamén solicita acelerar o financiamento e comercialización dos medicamentos orfos aprobados en Europa, establecendo vías de acceso rápido en casos de necesidade urxente, así como unha mellora na atención sociosanitaria, garantindo servizos esenciais como rehabilitación ou fisioterapia de forma equitativa.
Esta falta de equidade no acceso a tratamentos segue sendo unha das principais preocupacións das persoas con enfermidades raras. Só o 52% dos medicamentos orfos autorizados en Europa están dispoñibles en España, e a espera media de financiamento é de 23 meses, un tempo inasumible para moitas persoas. No caso da fibrose quística, aínda que nos últimos anos conseguíronse avances importantes, segue habendo barreiras inaceptables para o acceso en tempo e condicións a tratamentos innovadores, como sucedeu cos medicamentos moduladores de CFTR que poden mellorar significativamente a calidade de vida das persoas con FQ para quen está indicados. A demora na aprobación, financiamento e distribución destes fármacos en España nos últimos anos puxo en risco a saúde de moitas persoas con fibrose quística, un problema que tamén afecta a outras enfermidades raras.
Juan Da Silva, presidente da Federación Española de Fibrose Quística, declara: “Alén do atraso que sufrimos na aprobación destes tratamentos, non podemos esquecer que aínda hai un 30% de persoas con FQ en España que non poden acceder a eles porque están fóra de indicación. En moitos casos, estas mutacións son tan pouco frecuentes que resulta inviable realizar un ensaio clínico específico para cada unha. Debemos atopar unha forma de determinar se estes tratamentos son efectivos para estas mutacións e, en caso afirmativo, garantir un acceso áxil e equitativo”.
Neste sentido, a Sociedade Europea de Fibrose Quística e CF Europe fixeron un chamamento á Axencia Europea de Medicamentos para que amplíe a indicación do tratamento con Kaftrio para persoas con mutacións raras do xene CFTR. Datos recentes demostraron que moitas destas mutacións responden á terapia, pero a falta de ensaios clínicos específicos para cada unha delas impide o seu acceso. Países como Francia xa implementaron programas de uso compasivo baseados en datos de mundo real, permitindo a moitos pacientes beneficiarse destes tratamentos. «Con toda a evidencia en vida real que temos sobre o impacto positivo dos moduladores nas persoas con fibrose quística que puideron acceder a eles, resulta inaceptable que o acceso a un tratamento que pode cambiar vidas dependa do país onde residas. Necesitamos maior flexibilidade nos procesos de aprobación e o recoñecemento de múltiples fontes de evidencia. Europa debe dar unha resposta rápida e urxente á ampliación de indicación, para ofrecer unha oportunidade real de mellora na calidade de vida de quen, hoxe en día, seguen sen unha opción terapéutica por unha cuestión burocrática», afirma Da Silva.
Así mesmo, tanto FEDER como a FEFQ insisten na necesidade de impulsar a investigación en enfermidades raras, incentivando a colaboración público-privada e facilitando a transferencia do coñecemento á atención clínica. Segundo Juan Da Silva, «no noso colectivo estamos a ver os froitos de anos de investigación e o impacto transformador que estes avances teñen na calidade de vida das persoas con FQ. A investigación debe ser unha prioridade na axenda política e sanitaria do noso país, especialmente no ámbito das enfermidades minoritarias. É fundamental contar con máis apoio para seguir impulsando o desenvolvemento de tratamentos innovadores que aborden todas as variantes xenéticas da fibrose quística e que, no futuro, poidan corrixir de forma definitiva a causa xenética da enfermidade”.
É prioritario que España reforce o seu compromiso con todas estas persoas a través da actualización da Estratexia Nacional de Enfermidades Raras e a súa implementación efectiva a nivel autonómico, así como a súa participación activa nun futuro Plan de Acción Europeo Integral e nunha posible Resolución da OMS en 2025 que sexa específica nesta materia. «Cada paso que damos é unha oportunidade para mellorar a vida de quen convive cunha enfermidade rara. É urxente reforzar a coordinación internacional e consolidar estratexias nacionais como a actualización da Estratexia sobre Enfermidades Raras do Sistema Nacional de Saúde», sinalou Juan Carrión, presidente de FEDER.
Máis información: www.enfermedades-raras.org/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2025
